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Che cos' la sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM), o sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria del Sistema Nervoso Centrale (encefalo e midollo spinale), ad andamento cronico e spesso progressivamente invalidante, caratterizzata dalla perdita progressiva e irregolare di mielina (sostanza lipoproteica, che riveste i nervi, la quale permette una rapida e coordinata trasmissione degli impulsi nervosi da e verso il cervello).

Nonostante i molti progressi fatti dalla ricerca scientifica, non si conoscono tuttora cause specifiche che determinino lo sviluppo della sclerosi multipla.
L’ipotesi oggi dominante è che esista una predisposizione genetica con la quale interagiscono fattori esterni che fanno in modo che la malattia esordisca.

In Italia 52.000 persone sono colpite da sclerosi multipla e ogni anno si verificano 1.800 nuovi casi.
Il costo sociale annuo è di circa un miliardo e 600 milioni di euro e aumenta sempre di più.

Generalmente si manifesta per la prima volta tra i 15 e i 50 anni, con una massima incidenza nei giovani adulti, colpendo due volte più le donne che gli uomini.

Oggi è possibile effettuare una diagnosi rapida della sclerosi multipla, ma ancora non esistono farmaci in grado di agire in maniera efficace sul suo decorso, ritardandone la progressione.

LE CAUSE

Come abbiamo già detto le cause della sclerosi multipla non sono ancora note, ma la medicina convenzionale, basandosi sui risultati di molte ricerche scientifiche, ritiene che sia coinvolta una combinazione di più fattori, almeno due, che interagiscono tra loro: una predisposizione genetica a sviluppare la malattia e un agente ambientale in grado di stimolare il sistema immunitario ad aggredire una parte del proprio organismo, ovvero la mielina.

La predisposizione genetica è dimostrata dal fatto che la sclerosi multipla è più frequente nei familiari di primo grado dei pazienti affetti.
Tale predisposizione genetica, però, da sola non è sufficiente a causare la malattia: è necessario l’intervento di un fattore ambientale, forse virale, che stimoli il sistema immunitario a reagire in modo abnorme aggredendo la mielina e dando così inizio alla sclerosi multipla.

Contrariamente alle cause, il meccanismo alla base della malattia è invece relativamente conosciuto: si tratta di un meccanismo autoimmune (la sclerosi multipla, infatti, è una malattia autoimmune, come il diabete mellito giovanile o l’artrite reumatoide).
E’ oggi generalmente riconosciuto che la sclerosi multipla si basa su una risposta immunitaria anormalmente diretta contro la mielina del SNC dello stesso organismo, che viene aggredita e distrutta; tale processo rallenta la trasmissione degli impulsi elettrici lungo le connessioni nervose, preservandone comunque la struttura.
Rimane sconosciuto (forse perché è più di uno) l’antigene contro il quale si attiva il processo immunologico.

I SINTOMI

I sintomi della sclerosi multipla sono di vario tipo e ciò dipende dal fatto che le lesioni demielinizzanti (placche), tipiche della malattia, possono colpire tutte le regioni del SNC che contengono mielina.
A seconda della sua localizzazione, ad esempio, una placca può causare un disturbo motorio a un arto inferiore o un problema di vista o un formicolio a mano e braccio.
Ogni persona con sclerosi multipla ha un quadro clinico diverso da quello degli altri pazienti e presenta in momenti diversi sintomi diversi.

Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio (neurite del nervo ottico). Altri sintomi frequenti sono la visione sdoppiata (diplopia), disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), tremore, disturbi sfinterici (incontinenza urinaria, urgenza dello stimolo), declino delle funzioni cognitive (problemi di memoria, di concentrazione), disturbi dell'articolazione delle parole (disartria), paralisi e spasticità muscolari e disturbi della sensibilità, con un'alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da formicolio o sensazioni sgradevoli al tatto.
Sintomi rari della sclerosi multipla possono essere rappresentati da crisi epilettiche, spasmi, disturbi psichiatrici.

È utile dividere i sintomi della sclerosi multipla in tre categorie.

Sintomi primari sono quelli che derivano direttamente dalla demielinizzazione, come debolezza, intorpidimento, tremore, perdita della vista o disfunzione della vescica.

Sintomi secondari sono quelle complicazioni che sorgono come conseguenza dei sintomi primari. Per esempio, la disfunzione della vescica può portare a infezioni ripetute del tratto urinario.
La paralisi può condurre ai sintomi secondari delle piaghe da decubito. Quantunque i sintomi secondari possano essere curati, l'obiettivo primario è di evitarli, trattando i sintomi primari.

Sintomi terziari sono le complicazioni sociali, professionali e psicologiche dei sintomi primari e secondari.
Una persona che non è più in grado di camminare o guidare può perdere i mezzi per il suo sostentamento.
La tensione causata dal dover affrontare una malattia neurologica cronica può condurre al divorzio.
La depressione è molto comune tra i persone con sclerosi multipla.
Per trattare i sintomi terziari è indicato l'intervento di psicologi, assistenti sociali ed enti della sanità pubblica.

LA DIAGNOSI

Alla diagnosi di sclerosi multipla si giunge solo attraverso il confronto di diversi elementi clinici e strumentali e l'esclusione di altre malattie.
La regola base per fare una diagnosi di sclerosi multipla è la presenza della cosiddetta "disseminazione spazio-temporale": lesioni multiple (più di una) della mielina del sistema nervoso centrale, formatesi in momenti successivi (più di uno) nel tempo.
Le lesioni si dimostrano in primo luogo clinicamente, attraverso i sintomi presentati dal paziente (anamnesi) e attraverso quanto evidenziato dall'esame neurologico.
Successivamente possiamo affidarci ad esami strumentali come la Risonanza Magnetica (encefalica e/o spinale) che permette di ottenere immagini dettagliate del cervello e del midollo, evidenziando ogni eventuale area che presenti sclerosi (lesioni demielinizzanti o placche) ed i Potenziali Evocati che ci permettono di risalire alla presenza di lesioni in quanto esse determinano un rallentamento nella trasmissione degli impulsi lungo la fibra nervosa.
Inoltre si può effettuare l'esame del liquor cerebrospinale (fluido che corre lungo il midollo spinale, fino al cervello) che in caso di patologia può dimostrare la presenza di anticorpi all’interno del SNC.

IL DECORSO

La sclerosi multipla può evolvere in modo estremamente variabile; in genere si riconoscono quattro tipi di decorso:
1) A Ricadute e Remissioni o Recidivante-Remittente (RR), caratterizzata da attacchi ben definiti che si risolvono completamente o parzialmente;
2) Secondariamente Progressiva (SP), una forma lenta e graduale che inizia con un decorso a ricadute e remissioni;
3) A Ricadute con Progressione (RP), poco comune o “di passaggio” ;
4) Primariamente Progressiva (PP), che si esprime con una graduale progressione della disabilità fin dall’esordio.

La maggioranza delle persone con sclerosi multipla presenta all’esordio un decorso RR; questo evolve sempre, dopo un periodo variabile, nella forma SP, talvolta attraverso un periodo di transizione in forma RP. Solo il 10-15% delle persone con sclerosi multipla presenta fin dall’esordio una forma progressiva primaria (PP).
Altre varianti sono rappresentate dalle forme di sclerosi multipla benigna, che presenta una disabilità minima o assente, e di sclerosi multipla maligna, una forma che porta a una grave disabilità, fortunatamente molto rara.
La sclerosi multipla, di per sé, non è causa di morte.
L’aspettativa di vita nella sclerosi multipla è ridotta solo di alcuni anni rispetto alla popolazione sana.
I casi di mortalità di persone con sclerosi multipla sono legate per il 50% a disabilità di grado elevato o problematiche infettive, mentre nell’altra metà dei casi dipendono dalle stesse cause che la provocano in tutte le persone.

LA TERAPIA SECONDO LA MEDICINA CONVENZIONALE

Il 70% degli attacchi acuti di SM tende a regredire spontaneamente; la farmacoterapia dei sintomi acuti si basa sul controllo dell'infiammazione con corticosteroidi (preferibilmente ad alto dosaggio ed endovena per pochi giorni), che abbreviano la durata e accelerano la remissione dei sintomi (l’utilizzo di steroidi, naturalmente, non è privo di effetti collaterali).
Non è dimostrato, invece, che trattare una ricaduta abbia effetto positivo sull’andamento a lungo termine della malattia
La ricerca clinica degli ultimi anni ha cercato di individuare farmaci preventivi diretti a ridurre la frequenza delle ricadute e a rallentare il decorso clinico.
Sono farmaci immuno-modulatori, perché riducono l'intensità con la quale il sistema immunitario attacca il sistema nervoso.
I farmaci più affermati sono i Beta-Interferoni, molecole fisiologiche prodotte dall'organismo stesso che regolano le risposte immunitarie (non ci sono tuttora chiare evidenze scientifiche sull’efficacia di questi farmaci ed il loro utilizzo può avvenire solo per tempi brevi dati gli effetti collaterali che essi provocano).
Un altro farmaco immuno-modulatore è il Copolimero 1 o Glatiramer, che ha attività simile a quella degli interferoni e consiste di una miscela di aminoacidi che simulano la composizione di una proteina della mielina, riducendo così la reazione del sistema immunitario contro la mielina del sistema nervoso.
Anche per questo farmaco però non ci sono chiare evidenze di efficacia.
Esiste inoltre una serie di farmaci immunosoppressori (azatioprina, metotrexate, mitoxantrone, ciclofosfamide) che bloccano globalmente la replicazione cellulare, rallentando così anche la reazione del sistema immunitario.
Essendo sostanze tossiche usate anche nella chemioterapia dei tumori, sono riservati a casi di sclerosi multipla con progressione rapida e disabilitante, poiché presentano numerosissimi effetti collaterali.
Come si evince da quanto detto non sono stati ancora trovati farmaci realmente efficaci nello sconfiggere la malattia e tuttI quelli oggi utilizzati non solo sono privi di qualsiasi certezza terapeutica, ma spesso sono essi stessi causa di numerosissimi problemi.




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